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    • 基因檢測揭開“一家五代十人患癌” 背后真相

      時間: 2018-02-10  瀏覽:次  來自:悅生跨境醫療

      出國看病

      一家五代,10人患癌

      據報道,家住南京的趙大姐一家五代人在十多年間竟然有10人先后患癌,這讓她和家人憂心忡忡。十多年來,南京醫科大學第二附屬醫院普外科張建平主任一直關注著這家人,試圖找到他們患癌的原因。近日,通過基因檢測,困擾這家人多年的癌癥夢魘終于解開,原來趙大姐一家都是由于錯配修復基因突變導致的林奇綜合征。


      2005年,趙大姐被查出得了結腸癌,當時她找到了南京醫科大學第二附屬醫院普外科張建平主任做手術,手術很成功,術后恢復也很好,但是,張主任在詢問病程時得知趙大姐的外公、父母都得過腸癌時,他意識到,這很可能是一種遺傳性的癌癥。

       

      張主任在考慮到遺傳可能后,向她解釋原因,建議趙大姐提醒家里的親戚定期檢查,一旦發現不對,有早期癥狀立即治療。果然,幾年后趙大姐的女兒、兩個妹妹一個弟弟相繼發現腸癌癥狀。

       

      十幾年的聯系,張主任了解到趙大姐一家五代人中竟然有10個人得了癌癥,其中8個是腸癌,2個是卵巢癌,這十分不正常。張主任更加確定自己的猜想,病因其實是基因突變,如果不能明確原因的話,趙大姐家族的后代都會受影響。

       

      聽了張主任的建議,趙大姐立即動員家里親戚都來檢測基因。由于趙大姐的弟弟是最近患病,便以他為“先證者”有針對的對可疑基因段進行檢測。經檢測,趙大姐一家確診為林奇綜合征,這么多人得腸癌,“兇手”就是錯配修復基因突變。在檢測的13人中,有8人攜帶了突變的錯配修復基因,而攜帶的8人中有5人都得過腸癌。


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      南京醫科大學第二附屬醫院普外科制圖



      張主任說,林奇綜合征是腸癌的一種,是由于基因突變導致的癌癥,是一種常染色體顯性遺傳病,有50%的可能會傳給下一代,而一旦有了這個突變基因,患癌率高達80%,甚至切除了癌變的腸子后,仍有得腸癌的可能。與此同時,由于林奇綜合征的遺傳性,突變的基因會逐代累積增多,每一代的發病時間都可能比上一代提前。

       

      由于林奇綜合征屬于基因突變方面的遺傳病,目前尚無有效手段治療,但通過及時體檢,及時發現腸癌早期癥狀,是可以做到治愈的。目前,趙大姐一家,沒有檢測出錯配修復基因突變的人了,后代也不會有遺傳的可能,而攜帶突變基因的人在定期體檢的基礎上,張主任還要求其中未生育的家庭成員在懷孕時要做產前篩查,看受精卵是否攜帶突變基因,保證他們的后代不攜帶突變基因,慢慢告別遺傳病,從根本上杜絕家族中出生帶有突變基因的孩子。

       

      張建平主任強調,家族成員有兩人以上患有癌癥的或是同一個病人同時患有兩種癌,亦或是得過癌癥的病人在其他部位又發現癌癥的都是高危人群,很大可能由基因突變引起,特別是消化道系列的癌癥如胃癌、腸癌等以及婦科方面的卵巢癌都要留心。

       

      張主任和他的團隊特別篩查了自己近3年來做過手術的病人,篩查出可能是遺傳性癌癥的患者,一一回訪,希望他們能檢測基因,及早查證,及早預防治療。



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      基因是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遺傳效應的DNA或RNA片段),也稱為遺傳因子,是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息,從而控制生物個體的性狀表現。是遺傳信息的基本單位,是決定一切生物物種最基本的因子;基因決定人的生老病死,是健康、靚麗、長壽之因,是生命的操縱者和調控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的,包括一個人的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。

       

      基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。現代醫學研究證明,除外傷外,幾乎所有的疾病都和基因有關系。像血液分不同血型一樣,人體中正常基因也分為不同的基因型,即基因多態型。不同的基因型對環境因素的敏感性不同,敏感基因型在環境因素的作用下可引起疾病。另外,單獨由異常基因直接引起疾病,被稱為為遺傳病。基因檢測通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測,預知身體患疾病的風險,分析它所含有的各種基因情況,從而使人們能了解自己的基因信息,從而通過改善自己的生活環境和生活習慣,避免或延緩疾病的發生。

       

      基因檢測可以診斷疾病,也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。



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      基因來自父母,幾乎一生不變,但由于基因的缺陷,對一些人來說天生就容易患上某些疾病,也就是說人體內一些基因型的存在會增加患某種疾病的風險,這種基因就叫疾病易感基因。只要知道了人體內有哪些疾病的易感基因,就可以推斷出人們容易患上哪一方面的疾病。然而,我們如何才能知道自己有哪些疾病的易感基因呢?這就需要進行基因的檢測。

       

      基因檢測不等于醫學上的疾病診斷,基因檢測結果能告訴你有多高的風險患上某種疾病,但并不是說您已經患上某種疾病,或者說將來一定會患上這種疾病。通過基因檢測,可向人們提供個性化健康指導服務、個性化用藥指導服務和個性化體檢指導服務。就可以在疾病發生之前的幾年、甚至幾十年進行準確的預防,而不是盲目的保健;人們可以通過調整膳食營養、改變生活方式、增加體檢頻度、接受早期診治等多種方法,有效地規避疾病發生的環境因素。基因檢測不僅能提前告訴我們有多高的患病風險,而且還可能明確地指導我們正確地用藥,避免藥物對我們的傷害。將會改變傳統被動醫療中的亂用藥、無效用藥和有害用藥以及盲目保健的局面。


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      目前基因檢測技術領先全球的是美國,梅奧診所等多家醫院都可以做遺傳基因檢測。悅生跨境醫療自成立至今已經與美國56家排名前十的醫院簽署了合作協議,可以幫助國內客戶選擇合適的醫院進行遺傳基因的檢測,并且在檢測報告的解讀和后期跟蹤服務中有著獨特的優勢!


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